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Mesurer l'Impact sur le NeuroDéveloppement des CNV (MIND·CNV)

Cet outil a été créé pour aider les cliniciens à estimer l'impact potentiel des délétions dans le génome sur la cognition (carte génomique hg19), basée sur les résultats de Huguet et al. (JAMA psychiatry 2018).

L'outil estime la perte de points de quotient intellectuel (QI) liée à une délétion ainsi que la probabilité estimée que cette délétion soit de novo. L'estimation est obtenue à partir des observations de deux cohortes de la population générale (N = 2 711) et de deux cohortes avec des troubles neurodéveloppementaux (N = 19 177). Il est basé sur le score de «probabilité qu'un gène est intolérant à une perte de fonction» (pLI)(Lek et al 2016).

Cet outil n'est pas conçu pour prédire le QI d'un individu. Il prédit plutôt la perte de QI liée à une variante génétique. Cette mesure peut être comparée au QI du patient qui porte la délétion pour montrer la cohérence des observations. Par exemple, si un patient avec un QI de 55 porte une délétion associée à une perte de 40 points de QI et que cette estimation est cohérente avec la déficience cognitive du patient, le clinicien pourrait considérer que cette délétion représente un facteur diagnostique majeur pour ce patient. Si la délétion est associée à une diminution de 5 points du QI, il est raisonnable de conclure que la variante est un facteur mineur dans le déficit cognitif du patient.

Nous mettrons bientôt à jour cet outil en utilisant un ensemble de données beaucoup plus important pour réduire les intervalles de confiance des prédictions. Nous étendrons ces estimations aux duplications et également à d'autres phénotypes comportementaux indépendamment du QI.